正确认识生长激素在生长发育疾病中的应用

生长激素（growth hormone）是儿童体细胞生长和身高增加的重要驱动因素。生长激素属于物种特异性激素，人类生长激素受体仅与人类或其他灵长类动物的生长激素相互作用。

生长激素既直接通过生长激素受体，也间接通过与其他激素的相互作用发挥其生理效应，生长激素-IGF1轴是纵向生长的主要调节器，其生理作用主要涉及对纵向生长的影响和对代谢的影响。

纵向生长方面，胎儿的生长主要受IGF1、IGF2和胰岛素及母体营养和健康、子宫大小和胎盘功能影响。从婴儿期开始至青春期，生长激素通过祖细胞的募集、静止和增殖区的细胞分裂增加、肥大区软骨细胞体积增加以及软骨内骨化的刺激增加实现促进纵向生长作用。

除了对纵向生长的影响外，生长激素还参与机体碳水化合物、蛋白质、和脂质的代谢。生长激素通过促进内源性葡萄糖生成增加、肌肉组织葡萄糖摄取减少以及对胰岛素信号的影响诱导胰岛素抵抗。因此严重GHD患者具有典型的代谢特征，包括由于脂肪分解减少和蛋白质合成代谢受损而导致的身体组成紊乱，以及由于胰岛素敏感性增加而导致的肝葡萄糖生成减少和外周葡萄糖摄取增加。其临床特征表现为面容幼稚，中央型脂肪沉积的“矮胖”外观，外生殖器小，低血糖风险增加。

特发性矮小：

特发性矮小被定义为身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2 SDS以上，排除GHD、小于胎龄儿、其他内分泌疾病、系统性及营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的身材矮小。因此，特发性矮小患儿在出生时一般具有正常的身长和正常的生长激素分泌。2003年，美国批准生长激素用于特发性矮小儿童的治疗。rhGH推荐剂量为0.125~0.200 U·kg^-1·d^-1（43~67 μg·kg^-1·d^-1）。对于合并异常临床表型（特殊面容、骨骼异常、智力运动发育落后）的患儿，建议完善染色体、基因家系全外显子组测序检查。